Gambar Struktur Kromosom dan Bagiannya

Sepertinya sudah cukup lama saya vakum di dunia blogging, update terakhir aja pada bulan Oktober lalu. Mengingat aktivitas yang bejubel yang menyita ruang dan waktu saya sehingga selama sebulan ini, blog ini menjadi rada terbengkalai.

Meskipun selama sebulan ini rada vakum, namun setiap saat saya selalu menyempatkan untuk sekedar menengok dan mengintip perkembangan blog ini dengan mengecek stats blog ini setiap ada kesempatan. Saya menemukan ada beberapa pencarian dengan kata kunci "search keyword" dari sobat-sobat. Salah satu keyword yang menarik banget bagi saya untuk saya share dan saya publish disini yaitu tentang gambar struktur kromosom dan bagiannya.

Berikut ini beberapa gambar struktur kromosom dan bagiannya yang dimaksud.

Gambar 1. Kromosom merupakan bagian dari nukleus (inti sel).

 

Gambar 2.a. Segmen kromosom

 

Gambar 2.b. Segmen kromosom

(Mohon maaf kepada sobat-sobat yang merasa memiliki hak cipta asli terhadap gambar-gambar di atas karena saya menggunakan gambar tersebut tanpa seizin sobat, karena terus terang saya tidak tahu sumbernya yang jelas.) dengan tujuan berbagi ilmu pengetahuan sebagai upaya mencerdaskan anak-anak bangsa.

Semoga bermanfaat dan dapat dijadikan sebagai panduan belajar biologi.

Read more »»  

Perubahan Penggandaan Kromosom (Aneuploidi)

Pembahasan kali adalah masih sekitar mutasi tepatnya mutasi kromosom.

Pada pembahasan sebelumnya bahwa mutasi kromosom dapat disebabkan oleh beberapa hal, seperti kerusakan kromosom dpat sobat intip disini. dapat juga disebabkan oleh adanya perubahan set kromosom, sobat bisa intip disini juga.

Selain sebab-sebab di atas, mutasi kromosom dapat pula disebabkan karena adanya perubahan penggandaan pada kromosom. Perubahan jumlah kromosom tidak saja pada perubahan set genom, tetapi juga terjadi perubahan berupa pengurangan atau penambahan kromosom tunggal. Individu yang mengalami pengurangan atau penambahan kromosom tunggal disebut aneuploidi.

Untuk beberapa tipe aneuploidi dapat sobat amati seksama di bawah ini.

Aneuploidi
Tipe	Jumlah Kromosom	Contoh
Disomi (normal)	2n	AA	BB	CC
Monosomi	2n - 1	A	B	C
Nulisomi	2n - 2		BB	CC
Trisomi	2n + 1	AAA	BB	CC
Trisomi ganda	2n + 1 + 1	AAA	BBB	CC
Tetrasomi	2n + 2	AAAA	BB	CC
Pentasomi	2n + 3	AAAAA	BB	CC
Hexasomi	2n + 4	AAAAAA	BB	CC
dst.

Contoh-contoh aneuploid pada manusia:

Sindrom Down’s

Ciri-ciri penderita Sindrom Down’s yaitu:  tubuh pendek dan mental terbelakang.

Penderita penyakit ini mempunyai kelebihan satu buah kromosom pada kromosom nomor 21, dan kromosomnya ditulis 2n + 1, disebut juga sebagai tipe trisomi (dapat sobat lihat pada tabel aneuploidi).

Terjadinya abnormal pada kromosom tersebut disebabkan karena adanya peristiwa nondisjunction pada meiosis kedua (seperti pada gambar).

Hal ini mengakibatkan ada gamet yang memiliki kedua homolog dan ada gamet yang tidak memiliki kromosom tersebut. Apabila terjadi penggabungan dengan gamet normal, maka akan diperoleh individu yang trisomi (2n + 1) dan monosomi (2n - 1).

Sindrom Klinifelter

Orang yang menderita sindrom ini pada umumnya mempunyai 22 pasang autosom ditambah kromosom seks XXY sehingga genotifnya adalah 22AA + XXY yang berasal dri gamet nondisjunction (22A + XY) dan gamet normal (22A + X).

Parental	22AA + XY	22AA + XY
Gamet	22A + XY (abnormal)	22A + X (normal)
F1	22 AA + XXY

atau dari penyatuan gamet nondisjunction (22A + XX) dan gamet normal (22A + Y).

Parental	22AA + XX	22AA + XY
Gamet	22A + XX (abnormal)	22A + Y (normal)
F1	22 AA + XXY

Sindrom klinifelter tidak menutup kemungkinan juga memiliki 22 pasang autosom ditambah XXXY atau XXXXY namun hal ini jarang terjadi.

Penderita (fenotip) sindrom klinifelter adalah laki-laki dengan kecenderungan seperti wanita yaitu dada membesar, paudara tumbuh, rambut badan tidak berkembang, kelenjar prostat kecil, dan mental terbelakang. Karena testis tidak tumbuh, penyakit ini sering juga disebut testicular dysgenesis.

Sindrom Turner

Inidividu yang menderita sindrom ini memiliki 22 pasang autosom ditambah satu X sehingga disebut monosomi (2n – 1)

Fenotipnya adalah wanita dengan perkembangan seks yang terhambat, steril, tubuh pendek, payudara tidak tumbuh seperti biasa wanita, tidak haid, jaringan jantung yang abnormal, dan pendengaran tidak sempurna.

Sindrom Edward

Individu Sindrom Edward adalah trisomi pada kromosom autosom nomor 16 17,, atau 18, dapat juga terjadi penambahan pada kromosom seks 22AA + XXX (wanita) atau pun 22AA + XYY (laki-laki).

Sindrom Patau

Individu Sindrom Patau adalah trisomi pada kromosom autosom nomor 13, 14, atau 15. Sindrom ini jarang sekali ditemukan karena umumnya mati beberapa jam/hari setelah kelahirannya.  Individu penderita sindrom ini tuli, terdapat kelainan jantung, kantong empedu besar, pertumbuhannya terhambat dan lemah, dan mental terbelakang.

Semoga bermanfaat dan dapat dijadikan sebagai panduan belajar biologi.

Read more »»  

Perubahan Set Kromosom

Materi yang akan saya bahas masih sekitar pembahasan kita sebelumnya, yaitu tentang mutasi kromosom. Istilah ilmiahnya adalah aberasi. Mutasi kromosom dapat disebabkan oleh adanya kerusakan struktur kromosom, dapat juga disebabkan karena terjadinya perubahan set kromosom, maupun perubahan dalam hal penggandaan kromosom. Pada kesempatan ini saya akan membahas mutasi kromosom yang disebabkan oleh perubahan set kromosom.

Secara umum mahluk hidup mempunyai jumlah kromosom yang diploid (2n). Akan tetapi meskipun demikian, terdapat beberapa pengecualian pada beberapa tanaman pangan hortikultura maupun pada tanaman penyejuk mata yang estetis (tanaman hias) yang sangat berguna bagi manusia memiliki jumlah kromosom yang lebih dari umumnya misalnya tetrahaploid (4n) dan hexaploid (6n). Gejala seperti ini disebut euploidi. Euploidi adalah keragaman jumlah set kromosom pada berbagai mahluk hidup.

Di bawah ini beberapa contoh macam-macam euploidi disertai dengan jumlah kromosom homolog serta contoh genotifnya.

Tabel Euploidi

Euploidi	Jumlah kromosom homolog (n)	Contoh
Monoploidi	Satu (n)	A	B	C
Diploidi	Dua (2n)	AA	BB	CC
Triplodi	Tiga (3n)	AAA	BBB	CCC
Tetraploidi	Empat (4n)	AAAA	BBBB	CCCC
Pentaploidi	Lima (5n)	AAAAA	BBBBB	CCCCC
Hexaploidi	Enam (6n)	AAAAAA	BBBBBB	CCCCCC
dst	dst	dst

Pada tabel di atas disebut monoploidi apabila memiliki satu kromosom (haploid = n). Individu yang monoploidi seperti ini biasanya bersifat steril (mandul).

Sobat tau gak kenapa bisa terjadi hal seperti ini ?

Padahal individu yang demikian berasal dari induk yang diploid (2n) lho sob...!!!

Hal ini disebabkan karena pada proses penyerbukan, sel telur mengalami perkembangan sebelum dibuahi (bersatu) oleh sel dengan sperma. Tanaman induk yang diploid tentu saja akan menghasilkan keturunan (generasi) yang haploid dengan satu n (monoploidi).

Sebaliknya jika individu yang diploid (2n dengan dua set kromosom) dapat berubah menjadi poliploidi (memiliki set kromosom lebih dari dua set kromosom).

Poliploidi dibagi menjadi dua yaitu:

1. Autopoliplodi, apabila peristiwa poliploidi terjadi pada spesies (jenis) yang sama.

2. Allopoliploidi, apabila peristiwa poliploidi terjadi pada spesies (jenis) yang berbeda.

Mengapa terjadi autopoliploidi ?

Autopoliploidi terjadi karena kegagalan pada proses mitosis, penggandaan jumlah kromosom yang diikuti oleh pembelahan mitosis dan pembentukan jaringan poliploidi serta penggunaan kolkisin yang mencegah pembentukan serabut gelendong. Tidak terbentuknya serat gelendong mengakibatkan kromosom tidak dapat memisah pada proses mitosis tepatnya pada tahap anafase.

Hmmm...gak terasa udah larut malam ne sob, kita lanjutkan belajar biologinya dilain kesempatan dengan topik yang berbeda.

Semoga bermanfaat dan dapat dijadikan sebagai panduan belajar biologi.

Read more »»  

Sebab-Sebab Berubahnya Struktur Kromosom

Seperti yang sudah kita ketahui bersama bahwa mutasi adalah peristiwa perubahan sifat yang baka pada organisme yang diwariskan pada keturunan berikutnya.

Ayo siapa yang masih ingat sebab terjadinya mutasi ???

Mutasi terjadi karena adanya perubahan pada materi genetik baik itu pada tingkat DNA, gen maupun pada kromosom. Mutasi yang terjadi karena adanya perubahan pada tingkat DNA sudah saya bahas pada materi sebelumnya yaitu pada pembahasan tentang Mutasi Gen, dan kali ini saya akan membahas tentang mutasi yang disebabkan oleh adanya perubahan (kerusakan) pada kromosom.

Mutasi kromosom atau aberasi adalah mutasi yang disebabkan oleh adanya perubahan struktur kromosom. Mutasi ini juga sering disebut sebagai mutasi besar karena mutasi ini dapat berakibat luar biasa atau berakibat sangat fatal jika perubahan tersebut menyangkut perubahan kromosom.

Sama halnya dengan DNA, kromosom pun dapat mengalami perubahan karena mengalami kerusakan, perubahan set maupun perubahan dalam hal penggandaannya.

Yuk sama-sama kita tela'ah sebab-sebab terjadinya perubahan struktur kromosom...!!!

Sebab terjadinya perubahan struktur kromosom

1. Delesi

Benang kromosom dapat mengalami peristiwa pematahan atau terputus tanpa sebab yang jelas. Pematahan (pemutusan) pada ujung kromosom dapat menyebabkan bagian ujung tersebut hilang. Hal ini tentu saja mengakibatkan kromosom tersebut akan kehilangan satu atau beberapa gen. Selain itu, pematahan dapat juga terjadi pada dua tempat sehingga patahan tersebut hilang juga karena terlepas. Kromosom yang tersisa akan mengadakan penyambungan dengan ujung yang lain sehingga bersambung kembali. Peristiwa inilah yang disebut sebagai delesi (defisiensi).
Delesi dapat juga diartikan sebagai kromosom yang kehilangan bagiannya. Untuk lebih jelasnya peristiwa delesi sobat dapat lihat pada gambar di bawah ini.

Pada gambar sebelah kiri tanda panah merupakan kromosom normal sedangkan setelah tanda panah menggambarkan delesi.

Pada gambar di atas dapat sobat amati (panah arah atas) bahwa pada kromosom menunjukkan adanya patahan dan huruf besar (kapital) (A B C D E...) menunjukkan bagian atau segmen yang menyusun sebuah kromosom, tiap bagian terdiri atas sejumlah gen. Pada gambar pertama terdapat dua patahan (kromosom akan kehilangan segmen D), sedangkan gambar ke dua terdapat satu patahan pada ujung kromosom yaitu segmen A.

2. Duplikasi

Bagaimana halnya apabila pematahan dua kromatid pada lokus yang berbeda diikuti dengan pertukaran bahan dan penggabungan kembali kromatid tersebut ?

Yuk, kita simak penjelasan berikut ini.

Apabila terjadi pematahan dua kromatid pada lokus yang berbeda diikuti dengan pertukaran bahan dan penggabungan kembali kromatid, maka akan diperoleh satu kromatid dengan delesi dan yang lain dengan duplikasi (penambahan bahan kromosom).

3. Inversi

Inversi terjadi pada tahap pembelahan sel pada saat kromosom berpilin pada tahap profase, terjadi pematahan kromosom pada dua tempat dan terjadi penyisipan atau penyambungan kembali pada kromosom yang sama sehingga diperoleh susunan yang terbalik. Peristiwa inversi dapat digambarkan seperti gambar di bawah ini.

Pada gambar di atas terjadi pematahan (sobat perhatikan tanda panah) pada kromosom no. 3 dan no. 7. Akan tetapi kemudian terjadi penyisipan kembali oleh kromosom yang patah tersebut sehingga susunannya nomornya menjadi 1 2 3 6 5 4 7 8. Untuk sobat ketahui bahwa susunan sebelum terjadi pematahan adalah 1 2 3 4 5 6 7 8.

4. Translokasi

Translokasi terjadi apabila terjadi pematahan pada bagian kromosom, dan bagian yang patah tersebut pindah ke kromosom yang lain yang bukan homolognya. Apabila bagian yang patah saling tertukar, disebut translokasi resiprok, dan translokasi resiproklah yang paling sering terjadi sebagai akibat munculnya mutasi kromosom.

Pematahan terjadi pada tanda panah. Patahan kromosom nomor 1 (AB) berpindah ke kromosom nomor 2. Hasil translokasi resiproknya dapat sobat lihat pada kromosom nomor 4, dan sisa patahannya (CDE) bergabung dengan patahan kromosom nomor 2 (v). Hasil translokasi resiproknya dapat sobat lihat pada kromosom nomor 3. Sedangkan sisa patahan kromosom nomor 2 (wx) bergabung dengan patahan kromosom nomor 1 dan hasil translokasi resiproknya dapat sobat lihat pada kromosom nomor 4.

Semoga bermanfaat dan dapat dijadikan sebagai panduan belajar biologi.

Read more »»