Mutasi Gen

Seperti yang telah saya bahas sebelumnya, mutasi gen (mutasi titik) disebabkan karena adanya perubahan pada materi genetik yaitu DNA (Deoxiribose Nucleic Acid). Materi genetik ini (DNA, gen, dan kromosom) dianggap bersifat baka karena tidak akan pernah berubah. Akan tetapi seiring dengan perkembangan ilmu pengetahuan dan berbagai penelitian yang telah dilakukan oleh ilmuan seperti Morgan, menemukan bahwa materi genetik tersebut ternyata dapat mengalami perubahan. Penemuan spektakuler ini meruntuhkan teori sebelumnya (materi genetik bersifat baka). Meskipun demikian, perubahan itu jarang sekali terjadi, bahkan tidak berarti karena hanya menimbulkan variasi kecil saja.

DNA atau yang sering juga disebut sebagai asam deoxiribosa nukleat merupakan materi genetik yang berbentuk pita berpilin ganda atau double helix dari polinukleotida (seperti yang tampak pada gambar di atas). Materi ini dapat mengalami perubahan, baik itu dalam bentuk penambahan maupun pengurangan nukleotida. Penambahan dan pengurangan inilah yang menyebabkan perubahan urutan pada rantai polinukleotida DNA.

Misalkan diketahui susunan triplet nukleotida dalam gen yang normal

S A T - S A T - S A T - S A T - S A T - S A T, ... dst

Contoh penambahan nukleotida:

S A T - G S A - T S A - T S A - T S A - T S A , ... dst

Contoh pengurangan nukleotida:

S A T - S A T - S T S - A T S - A T S - A T S, ... dst

Perubahan di atas saya ketik sebagai warna biru untuk membedakan dengan nukleotida yang lain. Pada peristiwa penambahan nukleotida dapat sobat amati bahwa G (guanin) dari basa purin sebagai penambahan. Otomatis dengan adanya penambahan G tersebut, urutan rantai nukleotida menjadi berubah (S A T menjadi T S A). Sedangkan pada peristiwa pengurangan di atas, yang berkurang adalah A (adenin) dari basa purin juga. Dengan adanya pengurangan A, urutan rantai nukleotida yang sebelumnya S A T menjadi A T S.

Perubahan urutan rantai nukleotida ini juga akan diikuti oleh perubahan kodon pada RNA duta (mRNA). Perubahan kodon mRNA diikuti oleh perubahan asam amino essensial serta jenis protein yang akan dibentuk. Rangkaian akibat tersebut terjadi apabila DNA melakukan kegiatan transkripsi dalam rangka sintesis protein untuk mengontrol aktivitas sel-sel dalam tubuh.

Misalnya suatu DNA normal tersusun atas tiga nukleotida secara berurut dengan simbol S S S. Apabila satu pasang nukleotida tersebut berubah (penambahan) misalnya menjadi T S S, maka susunan kode pada mRNA akan menjadi A G G (seharusnya adalah G G G). Adanya perubahan kodon ini akan menyebabkan perintah sintesis protein (asam amino essensial) yang disusun pada polipeptida adalah Arginin, bukan Glysin.

Selain karena hal di atas, mutasi gen juga dapat disebabkan karena adanya kesalahan replikasi. Replikasi adalah cara DNA memperbanyak diri.

Kenapa ???

...karena dengan adanya penambahan maupun pengurangan nukleotida, otomatis akan diikuti perubahan pasangan nukleotida sehingga proses replikasi akan menghasilkan DNA seperti DNA yang baru dan DNA yang baru inilah yang akan diwariskan pada sel-sel berikutnya. Bila hal ini terjadi pada sel kelamin, tentu saja akan diwariskan pada keturunan generasi berikutnya.

Semoga bermanfaat dan dapat dijadikan sebagai panduan belajar biologi.