Perubahan Penggandaan Kromosom (Aneuploidi)

Pembahasan kali adalah masih sekitar mutasi tepatnya mutasi kromosom.

Pada pembahasan sebelumnya bahwa mutasi kromosom dapat disebabkan oleh beberapa hal, seperti kerusakan kromosom dpat sobat intip disini. dapat juga disebabkan oleh adanya perubahan set kromosom, sobat bisa intip disini juga.

Selain sebab-sebab di atas, mutasi kromosom dapat pula disebabkan karena adanya perubahan penggandaan pada kromosom. Perubahan jumlah kromosom tidak saja pada perubahan set genom, tetapi juga terjadi perubahan berupa pengurangan atau penambahan kromosom tunggal. Individu yang mengalami pengurangan atau penambahan kromosom tunggal disebut aneuploidi.

Untuk beberapa tipe aneuploidi dapat sobat amati seksama di bawah ini.

Aneuploidi
Tipe	Jumlah Kromosom	Contoh
Disomi (normal)	2n	AA	BB	CC
Monosomi	2n - 1	A	B	C
Nulisomi	2n - 2		BB	CC
Trisomi	2n + 1	AAA	BB	CC
Trisomi ganda	2n + 1 + 1	AAA	BBB	CC
Tetrasomi	2n + 2	AAAA	BB	CC
Pentasomi	2n + 3	AAAAA	BB	CC
Hexasomi	2n + 4	AAAAAA	BB	CC
dst.

Contoh-contoh aneuploid pada manusia:

Sindrom Down’s

Ciri-ciri penderita Sindrom Down’s yaitu:  tubuh pendek dan mental terbelakang.

Penderita penyakit ini mempunyai kelebihan satu buah kromosom pada kromosom nomor 21, dan kromosomnya ditulis 2n + 1, disebut juga sebagai tipe trisomi (dapat sobat lihat pada tabel aneuploidi).

Terjadinya abnormal pada kromosom tersebut disebabkan karena adanya peristiwa nondisjunction pada meiosis kedua (seperti pada gambar).

Hal ini mengakibatkan ada gamet yang memiliki kedua homolog dan ada gamet yang tidak memiliki kromosom tersebut. Apabila terjadi penggabungan dengan gamet normal, maka akan diperoleh individu yang trisomi (2n + 1) dan monosomi (2n - 1).

Sindrom Klinifelter

Orang yang menderita sindrom ini pada umumnya mempunyai 22 pasang autosom ditambah kromosom seks XXY sehingga genotifnya adalah 22AA + XXY yang berasal dri gamet nondisjunction (22A + XY) dan gamet normal (22A + X).

Parental	22AA + XY	22AA + XY
Gamet	22A + XY (abnormal)	22A + X (normal)
F1	22 AA + XXY

atau dari penyatuan gamet nondisjunction (22A + XX) dan gamet normal (22A + Y).

Parental	22AA + XX	22AA + XY
Gamet	22A + XX (abnormal)	22A + Y (normal)
F1	22 AA + XXY

Sindrom klinifelter tidak menutup kemungkinan juga memiliki 22 pasang autosom ditambah XXXY atau XXXXY namun hal ini jarang terjadi.

Penderita (fenotip) sindrom klinifelter adalah laki-laki dengan kecenderungan seperti wanita yaitu dada membesar, paudara tumbuh, rambut badan tidak berkembang, kelenjar prostat kecil, dan mental terbelakang. Karena testis tidak tumbuh, penyakit ini sering juga disebut testicular dysgenesis.

Sindrom Turner

Inidividu yang menderita sindrom ini memiliki 22 pasang autosom ditambah satu X sehingga disebut monosomi (2n – 1)

Fenotipnya adalah wanita dengan perkembangan seks yang terhambat, steril, tubuh pendek, payudara tidak tumbuh seperti biasa wanita, tidak haid, jaringan jantung yang abnormal, dan pendengaran tidak sempurna.

Sindrom Edward

Individu Sindrom Edward adalah trisomi pada kromosom autosom nomor 16 17,, atau 18, dapat juga terjadi penambahan pada kromosom seks 22AA + XXX (wanita) atau pun 22AA + XYY (laki-laki).

Sindrom Patau

Individu Sindrom Patau adalah trisomi pada kromosom autosom nomor 13, 14, atau 15. Sindrom ini jarang sekali ditemukan karena umumnya mati beberapa jam/hari setelah kelahirannya.  Individu penderita sindrom ini tuli, terdapat kelainan jantung, kantong empedu besar, pertumbuhannya terhambat dan lemah, dan mental terbelakang.

Semoga bermanfaat dan dapat dijadikan sebagai panduan belajar biologi.